Kelahiran buah hati adalah momen yang sangat membahagiakan bagi setiap orang tua. Namun di balik kebahagiaan tersebut, ada langkah penting yang tidak boleh dilewatkan, yaitu skrining bayi baru lahir (newborn screening).
Skrining ini bertujuan untuk mendeteksi sejak dini gangguan kesehatan bawaan yang mungkin belum menunjukkan gejala. Dengan deteksi dan penanganan yang cepat, risiko komplikasi serius dapat dicegah, sehingga bayi dapat tumbuh dan berkembang secara optimal.
Berikut adalah 6 pemeriksaan skrining bayi baru lahir yang direkomendasikan oleh tenaga medis.
1. Skrining Hipotiroid Kongenital
Apa itu Hipotiroid Kongenital?
Hipotiroid kongenital adalah kondisi ketika bayi mengalami kekurangan hormon tiroid sejak lahir. Padahal, hormon tiroid berperan penting dalam pertumbuhan fisik dan perkembangan otak.
Bagaimana Pemeriksaannya?
Dilakukan dengan mengambil sampel darah dari tumit bayi (heel prick), biasanya saat usia bayi 24–72 jam setelah lahir.
Mengapa Penting?
Tanpa pengobatan, kondisi ini dapat menyebabkan:
- Keterlambatan perkembangan
- Gangguan pertumbuhan
- Disabilitas intelektual permanen
Kabar baiknya, jika terdeteksi dini dan segera diberikan terapi hormon tiroid, bayi dapat tumbuh dan berkembang secara normal.
2. Skrining Penyakit Metabolik Bawaan
Skrining ini biasanya menggunakan sampel darah yang sama dari tes tumit. Pemeriksaan ini dapat mendeteksi berbagai gangguan metabolik langka namun serius.
Beberapa penyakit yang dapat terdeteksi antara lain:
a. Fenilketonuria (PKU)
Kelainan genetik yang menyebabkan tubuh bayi tidak mampu memecah asam amino fenilalanin. Jika menumpuk, zat ini dapat merusak otak.
Risiko jika tidak ditangani:
- Keterlambatan perkembangan
- Disabilitas intelektual
- Kejang
- Gangguan perilaku
Penanganan: Diet khusus rendah fenilalanin sejak dini.
b. Galaktosemia
Gangguan metabolisme yang membuat tubuh bayi tidak mampu memproses galaktosa (gula dalam ASI maupun susu formula).
Gejala awal bisa berupa:
- Muntah
- Diare
- Kuning berat
- Infeksi serius
- Gagal tumbuh
Penanganan: Menggunakan susu khusus bebas galaktosa/laktosa.
c. Defisiensi G6PD
Kelainan enzim yang membuat sel darah merah mudah rusak saat terpapar infeksi, obat tertentu, atau makanan tertentu.
Risiko:
- Anemia hemolitik
- Kuning berat (hiperbilirubinemia)
- Komplikasi serius
Deteksi dini membantu orang tua menghindari faktor pemicu yang berbahaya.
d. Gangguan Metabolisme Asam Amino & Asam Lemak
Contohnya:
- Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
- MCADD (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency)
Jika tidak terdeteksi, dapat menyebabkan:
- Lemas berat
- Kejang
- Gangguan kesadaran
- Bahkan kematian mendadak
Mengapa skrining metabolik penting?
Karena sebagian besar gangguan ini tidak menunjukkan gejala di awal kehidupan, tetapi dapat berakibat fatal jika terlambat ditangani.
3. Skrining Pendengaran Bayi
Gangguan pendengaran pada bayi tidak selalu terlihat secara kasat mata. Oleh karena itu, skrining ini dianjurkan dilakukan sebelum bayi berusia 1 bulan.
Metode yang Digunakan:
- OAE (Otoacoustic Emissions) → menilai fungsi koklea (rumah siput).
- AABR (Automated Auditory Brainstem Response) → menilai respons saraf pendengaran hingga batang otak.
Manfaat Deteksi Dini:
Jika gangguan terdeteksi sebelum usia 6 bulan, intervensi seperti alat bantu dengar dan terapi wicara dapat segera dilakukan untuk mendukung perkembangan bicara dan bahasa anak.
4. Skrining Penyakit Jantung Bawaan Kritis (CCHD)
Tidak semua kelainan jantung bawaan dapat langsung terlihat setelah lahir.
Cara Pemeriksaan:
Menggunakan pulse oximeter untuk mengukur kadar oksigen dalam darah bayi melalui tangan dan kaki.
Tujuan:
Mendeteksi Critical Congenital Heart Disease (CCHD) yang membutuhkan penanganan segera.
Deteksi dini dapat menyelamatkan nyawa bayi dan mencegah kondisi darurat yang tidak terduga.
