Apa itu Down Syndrome?
Down Syndrom adalah suatu kondisi genetik yang terjadi karena adanya kelebihan kromosom 21. Biasanya, setiap orang hanya punya dua salinan dari kromosom ini, tetapi pada Down Syndrom, ada satu salinan ekstra. Kromosom tambahan ini bisa mempengaruhi penampilan fisik, tingkat kecerdasan, dan perkembangan seseorang keseluruhan. Selain itu, down syndrome ini juga meningkatkan risiko terkena berbagai masalah kesehatan.
Apa yang menyebabkan Down Sindrom ?
Ada beberapa faktor yang bisa menyebabkan Down Sindrom, faktor yang paling umum adalah usia ibu saat hamil. Risiko melahirkan anak dengan down syndrome akan meningkat seiring bertambahnya usia ibu, terutama jika ibu berusia diatas 35 tahun. Misalnya, wanita yang hamil di usia 25 tahun memiliki peluang sekitar 1 berbanding 1.250 untuk melahirkan anak dengan down Syndrome. Tetapi, jika usia 40 tahun, risikonya meningkat menjadi sekitar 1 berbanding 100.
Setiap sel dalam tubuh kita mengandung gen, yang berperan sebagai kumpulan instruksi untuk pembentukan sel. Gen-gen ini tersusun dalam kromosom yang berada di inti sel. Biasanya, manusia mempunyai 46 kromosom di setiap sel-23 diwariskan dari ibu dan 23 dari ayah. Namun, pada down syndrome terjadi ketika beberapa atau semua sel punya satu kromosom 21 tambahan, baik lengkap maupun sebagian.
Diagnosa Down Syndrome
Bagi ibu yang berisiko lebih tinggi memiliki anak dengan Down Syndrome. Biasanya ada dua juenis tes yang bisa dilakukan yaitu tes skrining dan tes diagnostik. Kedua Tes ini mempunyai tujuan yang berbeda.
1. Tes skrining
Tes ini digunakan untuk memperkirakan kemungkinan seorang bayi memiliki Down Syndrome, hasilnya bisa memberi gambaran apakah risiko down syndrome tinggi atau sendah, tetapi tes ini tidak bisa dipastikan secara pasti. Biasanya, jika hasil tes skrining menujukan risiko tinggi, dokter mungkin akan menyarankan tes lebih lanjut.
beberapa tes skrining yang tesedia bagi ibu hamil untuk memperkirakan kemungkinan down syndrome pada janin meliputi:
- Pengujian Nuchal Translucency: Dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu. USG digunakan untuk mengukur ruang transparan di lipatan jaringan di belakang leher janin. Ruang ini bisa menjadi indikator risiko janin down syndrome.
- Tes Triple atau Quadruple: Pada minggu ke-15-18, tes darah dilakukan untuk mengukur kadar berbagai zat dalam darah ibu hamil. seperti alpa-fetoprotein (AFP), Human chorionic gonadotropin (hCG), estriol, dan inhibin A.
- Pemeriksaan Terpadu: Menggabungkan hasil tes darah dan skrining dari trimester pertama (dengan atau tanpa nuchal translucency) dengan hasil skrining kuadrupel pada trimester kedua, memberikan hasil yang lebih lengkap.
- DNA bebas sel: Tes darah ini menganalisis DNA janin yang beredar dalam darah ibu. Tes ini sangat sensitif dan bisa dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu.
- USG genetik: Pada usia minggu ke-18-20, dokter melakukan USG terperinci untuk melihat tanda-tanda fisik down syndrome pada janin, kemudian dikombinasikan dengan hasil tes darah.
- Tes diagnostik lebih akurat dalam mendeteksi sindrom Down, dan dapat memberikan kepastian mengenai apakah janin memiliki down syndrome. namun, kerena sifatnya tes ini lebih invasif, Tes ini membawa beberapa risiko, seperti keguguran, cedera pada janin, dan persalinan prematur.
2. Tes diagnostik
Berbeda dengan tes skrining, tes diagnostik bisa secara pasti menentukan apakah janin memiliki down syndrome atau tidak. Tes ini juga bisa mengidentifikasi kelainan yang lebih spesifik.
Karena ibu berusia berusia 30-35 tahun ke atas punya risiko lebih besar untuk melahirkan bayi dengan Down Sindrom, mereka sering kali ditawari pemeriksaan genetik selama kehamilan. Namun, penting untuk diingatkan bahwa tes ini sepenuhnya opsional, tidak semua calon orang tua memilih untuk melakukan pemeriksaan genetik dan keputusan ini sangat pribadi, tergantung pada preferensi masing-masing.
Tes diagnostik meliputi beberapa prosedur, antara lain:
- Pengambilan Sampel Vili Korionik: Dilakukan pada minggu ke-9 hingga 11 kehamilan, di mana dokter menggunakan jarum yang dimasukkan ke dalam serviks atau perut untuk mengambil sampel kecil dari plasenta, yang kemudian dianalisis untuk mendeteksi kelainan kromosom.
- Amniosentesis: tes ini dilakukan pada minggu ke-14 hingga 18. Dokter akan memasukkan jarum ke dalam perut ibu untuk mengambil sampel cairan ketuban, yang mengandung sel-sel janin. Sel-sel ini kemudian diperiksa di laboratorium.
- Pengambilan Sampel Darah Tali Pusat Perkutan: Biasanya dilakukan setelah usia kehamilan mencapai 20 minggu, dokter dapat memasukkan jarum ke dalam perut untuk mengambil sedikit sampel darah dari tali pusat janin. tes ini bisa memberikan hasil yang sangat akurat, namun juga membawa risiko yang lebih besar dibandingkan amniosentesis atau CVS.
Jenis-jenis Down Sindrom
1. Trisomi 21 (Nondisjunction)
Jenis ini merupakan yang paling umum, sekitar 95% kasus down syndrome disebabkan oleh trisomi 21. kondisi ini terjadi akibat kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut nondisjunction, yang menyebabkan embrio memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua seperti normalnya. kesalahan ini bisa saat pembentukan sel telur atau sperma, ketika kromosom ke-21 tidak terpisah dengan baik sebelum atau saat pembuahan. Akibatnya, sel-sel tubuh bayi memiliki salinan ekstra dari kromosom 21 di setiap sel.
2. Mosaikisme
Mosaikisme, atau sindrom Down mosaik, Lebih jarang terjadi, hanya sekitar 1% dari semua kasus. Dalam kondisi ini, tubuh memiliki campuran dua jenis sel. Beberapa sel memiliki 46 kromosom seperti normal, sementara yang lain memiliki 47 kromosom. Karena adanya salinan ekstra kromosom 21. Karena hanya sebagian sel yang terpengaruh, gejala down syndrome pada individu dengan mosaikisme bisa lebih ringan dibandingkan dengan trisomi 21 penuh.
3. Translokasi
Translokasi terjadi pada sekitar 4% kasus sindrom Down. Dalam jenis ini, jumlah total kromosom tetap 46, tetapi ada bagian atau seluruh kromosom 21 yang menempel pada kromosom lain, biasanya kromosom 14. Kehadiran kromosom 21 ekstra ini (baik sebagian atau penuh) menyebabkan karakteristik yang terkait dengan down syndrome, meskipun jumlah total kromosom masih 46. translokasi bisa diwariskan dari salah satu orang tua, meskipun mereka tidak menunjukan gejala down syndrome.
Cara Efektif Mencegah Down Syndrome
Meskipun Down Syndrome tidak sepenuhnya bisa dicegah karena sebagian besar penyebabnya terkait dengan faktor genetik, ada beberapa langkah yang bisa ibu ambil untuk meminimalkan risikonya. berikut adalah cara-cara efektif untuk para ibu menjaga kehamilan agar tetap sehat dan mengurangi risiko :
1. Hamil pada usia yang disarankan
Disarankan bagi ibu untuk hamil sebelum usia 35 tahun. Penelitian menunjukkan bahwa risiko terkena Down Syndrome meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Dengan hamil pada usia yang lebih muda, ibu dapat menurunkan kemungkinan kelahiran anak dengan kondisi tersebut.
2. Mengonsumsi asam folat selama kehamilan
Mengonsumsi suplemen asam folat setiap hari, terutama sebelum dan selama kehamilan, sangat penting. Asam folat berperan dalam mendukung perkembangan otak dan tulang belakang janin, serta dapat membantu mengurangi risiko kelainan kromosom, termasuk Down Syndrome.
3. Melakukan pemeriksaan antenatal secara rutin dan teratur
Memastikan untuk melakukan pemeriksaan antenatal secara rutin sangat penting untuk memantau kesehatan ibu dan janin. Dengan cek kesehatan secara teratur, ibu dapat mendeteksi masalah sejak dini dan mendapatkan perawatan yang diperlukan untuk menjaga kehamilan yang sehat.
4. Menghindari paparan terhadap bahan-bahan berbahaya
Penting bagi ibu untuk menghindari paparan zat berbahaya seperti rokok, alkohol, dan bahan kimia beracun selama kehamilan. Zat-zat ini dapat memengaruhi perkembangan janin dan meningkatkan risiko berbagai masalah kesehatan, termasuk Down Syndrome.
5. Menjaga pola makan yang sehat
Memiliki pola makan yang seimbang dan bergizi sangat bermanfaat bagi kesehatan ibu dan janin. Mengonsumsi makanan sehat seperti sayur, buah, dan sumber protein dapat mendukung pertumbuhan dan perkembangan yang optimal selama kehamilan.
6. Melakukan olahraga secara teratur
Olahraga ringan secara rutin membantu menjaga kebugaran tubuh dan janin selama kehamilan. Aktivitas fisik dapat meningkatkan kesehatan jantung ibu, mengurangi stres, dan mempersiapkan tubuh untuk proses persalinan.
7. Memastikan cukup istirahat
Tidur yang cukup dan menghindari stres adalah kunci untuk menjaga kesehatan selama kehamilan. Dengan istirahat yang cukup, ibu dapat menjaga stamina dan keseimbangan emosi, yang penting untuk kesehatan mental dan fisik.
8. Merencanakan kehamilan dengan baik dan persiapan yang matang
Sebelum hamil, disarankan bagi calon orang tua untuk berkonsultasi dengan dokter. Merencanakan kehamilan dengan baik dan melakukan persiapan yang matang dapat membantu mengidentifikasi risiko dan mengadopsi langkah-langkah pencegahan yang tepat.
Apakah Down Sindrom Bersifat Genetik?
Pada sebagian besar kasus, Down Syndrome tidak diwariskan dan tidak terjadi dalam garis keturunan keluarga. Meskipun terkait dengan gen, kondisi ini biasanya disebabkan oleh kesalahan acak saat sperma dan sel telur bertemu dan menyalin informasi genetik untuk membentuk embrio. Jadi, sebagian besar kasus terjadi secara spontan dan bukankarena faktor keturunan.
Namun, ada kemungkinan faktor genetik berperan dalam beberapa kasus. Misalnya pada down syndrome jenis translokasi, risiko memiliki anak lain dengan kondisi ini bisa lebih tinggi jika salah satu orang tua membawa translokasi seimbang, yaitu pengaturan ulang genetik yang tidak menyebabkan masalah pada orang tua tetapi bisa mempengaruhi anak mereka.
Menurut Pusat Informasi Penyakit Langka dan Genetik, ini berlaku hanya pada kasus Down Sindrom translokasi, yang lebih jarang terjadi, sekitas 4% dari semua kasus down syndrome. Namun, pada sebagian besar kasus down syndrome, terutama trisomi 21, kondisi ini tidak diturunkan secara genetik.
Fakta Singkat tentang Sindrom Down
- Usia Ibu Mempengaruhi Risiko : Ibu yang berusia di atas 35 tahun memiliki peluang lebih besar untuk melahirkan anak dengan Down Sindrom. semakin tua usia ibu, semakin tinggi risikonya.
- Kelainan Kromosom : Normalnya, setiap kromosom hanya punya dua salinan. tapi, pada Down Sindrom, ada tiga salinan, (baik secara penuh atau sebagian) dari kromosom ke-21. inilah yang menyebabkan kondisi ini.
- Ciri Fisik yang Khas : Anak-anak Down Syndrome biasanya punya beberapa ciri fisik yang mirip, seperti otot yang lemah, tubuh yang lebih pendek, hidung agak mendatar, dan lidah yang cenderung menonjol.
- Risiko Masalah Kesehatan : Anak dengan Down Syndrome memiliki risiko lebih rentan terhadap beberapa masalah kesehatan, seperti Alzheimer dan epilepsi, sehingga diperhatikan kesehatannya.
- Selama kehamilan, dokter dapat melakukan tes skrining untuk memperkirakan kemungkinan seorang bayi lahir dengan Down Syndrome. Tes ini bisa membantu para orang tua mempersiapkan segalanya lebih awal
Pastikan perjalanan kehamilan Ibu aman dan nyaman ya. Segera cek kesehatan janin Anda ke dokter kandungan di KMNC untuk mendapatkan informasi yang Anda butuhkan.
Referensi
Medical News Today. What to Know About Down Syndrome. Diakses 12 Februari 2024. https://www.medicalnewstoday.com/articles/145554
https://cmdss.org/parent-guide/about-down-syndrome/types-syndrome/