Menyambut kelahiran buah hati adalah momen yang penuh harapan. Namun, sebagian bayi bisa lahir dengan kondisi khusus, salah satunya Down Sindrom. Kondisi ini terjadi karena adanya kelainan pada jumlah kromosom, dimana bayi memiliki tiga salinan kromosom 21 (trisomi 21) sehingga mempengaruhi tumbuh kembangnya.
Meski terdengar menakutkan, banyak anak dengan Down Sindrom dapat tumbuh bahagia dan berkembang dengan baik jika terdeteksi sejak dini dan mendapatkan dukungan yang tepat. Karena itu, pemeriksaan kehamilan yang komprehensif sangat penting.
Apa Itu Down Sindrom?
Down Sindrom atau trisomi 21, merupakan kondisi di mana seorang anak terlahir dengan jumlah kromosom 21 yang berlebih. Kelebihan kromosom ini menyebabkan perubahan perkembangan pada fisik dan mental anak.
Normalnya manusia memiliki 23 pasang (atau 46 buah) kromosom. Namun, penderita down syndrome, memiliki kelebihan kromosom, yakni berjumlah 47.
Kelebihan ini terjadi pada kromosom 21, yang akan mengubah cara kerja otak dan tubuh secara menyeluruh. Artinya, seorang anak yang terlahir dengan down sindrom akan mengalami keterlambatan perkembangan di berbagai aspek, dibandingkan dengan anak normal seusianya.
Kondisi ini dapat mempengaruhi:
- Fisik: Ciri wajah khas, tonus otot rendah, dan perkembangan fisik yang lebih lambat.
- Kognitif: Keterlambatan bicara, kesulitan belajar, serta perkembangan intelektual di bawah rata-rata.
- Kesehatan: Risiko lebih tinggi mengalami kelainan jantung bawaan, gangguan tiroid, dan masalah pernapasan.
Pencegahan Down Syndrome
Tidak ada cara pasti untuk mencegah down sindrom. Namun, ada beberapa langkah berikut ini bisa mengurangi risiko kehamilan down sindrom:
- Hamil di bawah usia 35 tahun
- Konseling genetik sebelum dan selama hamil
- Menjaga kesehatan sebelum dan selama hamil
- Rutin melakukan kontrol kehamilan
Down Sindrom bukanlah penyakit yang bisa disembuhkan. Namun, pengobatan dan penanganan yang sesuai bisa mencegah terjadinya komplikasi yang bisa membahayakan kesehatan buah hati. Dukungan yang tepat dari keluarga pun dapat membantu si kecil untuk menjalani hidup dengan lebih baik dan produktif kelak.
Pemeriksaan yang Disarankan untuk Deteksi Dini Down Sindrom
Down Sindrom adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21 (trisomi 21). Meskipun tidak dapat dicegah, deteksi dini selama kehamilan dapat membantu orang tua mempersiapkan diri secara medis, emosional, dan logistik.
Berikut adalah beberapa pemeriksaan penting yang disarankan untuk deteksi dini Down Sindrom selama kehamilan:
- USG Skrining (11-13 Minggu)
USG Detail yang yang dilakukan pada usia kehamilan 11-13 minggu atau saat panjang janin 45-84 mm bertujuan untuk menentukan usia kehamilan dan taksiran persalinan paling akurat, memprediksi komplikasi kehamilan seperti kelainan kromosom/Down Sindrom atau Preeklampsia sejak dini, sehingga upaya pencegahan dapat dilakukan lebih efektif. Menilai kelainan janin sejak awal, menemukan jenis kehamilan kembar, dan menentukan penanganan kehamilan tersebut ke depan.
- Amniocentesis (15-20 Minggu)
Prosedur invasif untuk mengambil sampel cairan ketuban (cairan amnion) guna mendeteksi kelainan genetik atau kromosom pada janin, seperti sindrom Down. Prosedur ini dilakukan dengan menusukkan jarum khusus melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, dengan panduan USG, untuk mengumpulkan cairan yang mengandung sel-sel janin.
- NIPT (Non Invasive Prenatal Test)
Yaitu tes skrining genetik non-invasif untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom pada janin dengan menganalisis DNA janin dalam darah ibu hamil. Tes ini dilakukan dengan sampel darah ibu dan aman bagi janin, mendeteksi kondisi seperti Sindrom Down (Trisomi 21), Sindrom Edward (Trisomi 18), dan Sindrom Patau (Trisomi 13), serta dapat menentukan jenis kelamin janin.
Apa itu NIPT?
NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) adalah tes skrining kehamilan yang aman untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin dengan menganalisis DNA bebas sel janin (cfDNA) dalam darah ibu hamil. Tes ini non-invasif karena hanya memerlukan sampel darah ibu, tanpa risiko bagi ibu maupun janin, dan umumnya dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu. NIPT dapat mendeteksi kondisi, seperti:
- Sindrom Down (Trisomi 21)
Sindrom Down adalah kelainan genetik akibat adanya salinan kromosom 21 yang ekstra, yang menyebabkan perubahan pada perkembangan fisik dan mental seseorang
- Sindrom Edwards (Trisomi 18)
Sindrom Edwards adalah kelainan genetik serius yang terjadi ketika seseorang memiliki tiga salinan kromosom 18 alih-alih dua salinan.
- Sindrom Patau (Trisomi 13)
Sindrom Patau adalah kelainan genetik langka dan serius yang disebabkan oleh memiliki tiga salinan kromosom 13 (alih-alih dua) di sebagian atau seluruh sel tubuh, yang mengganggu perkembangan normal dan menyebabkan banyak masalah kesehatan.
Saat ini di KMNC juga tersedia pemeriksaan NIPT. Berikut tarif paket NIPT di KMNC
– NIPT Basic Rp 1.999.000
(meliputi Trisomy 21,18,13, Gender Information, dan Carrier Screening (Skrining Thalasemia Alfa & Beta))
– NIPT Premium Rp 3.350.000
(Meliputi: NIPT Basic+Other Autosomal Aneuploidies (1-12,12-17,19-20,22)), Turner Syndrom (XO), Triple X Syndrome (XXX), Klinefelter Syndrome (XXY), Jacob’s Syndrome (XYY), dan Carrier screening (9 kondisi)
Mengapa Deteksi Dini Penting?
Deteksi dini sangat penting karena dapat menemukan masalah kesehatan atau perkembangan sejak awal, sehingga penanganan bisa dilakukan lebih cepat dan efektif, meningkatkan peluang kesembuhan, mencegah komplikasi serius, serta memaksimalkan potensi seseorang untuk kualitas hidup yang lebih baik.
Manfaat Deteksi Dini :
- Membantu orang tua mempersiapkan diri secara mental dan emosional
- Memberi kesempatan untuk menyusun rencana perawatan yang lebih optimal
- Meningkatkan peluang bayi Down Syndrome untuk mendapatkan dukungan tumbuh kembang sejak awal.
Setiap ibu hamil berhak mendapatkan rasa aman dan tenang dalam menjalani kehamilannya. Klinik KMNC menyediakan layanan pemeriksaan kehamilan termasuk USG Skrining, Tes NIPT, hingga pemeriksaan LAB lain nya. Dengan dukungan dokter berpengalaman dan fasilitas yang modern.
👉Segera jadwalkan pemeriksaan kehamilan di KMNC (Kosambi Maternal and Children) untuk memastikan tumbuh kembang janin lebih optimal dan mendeteksi risiko Down Sindrom sejak dini. Karena kehamilan yang sehat adalah langkah pertama menuju masa depan yang bahagia. Untuk reservasi silahkan hubungi Bumin via WhatsApp (https://wa.me/08111028232) atau bisa kunjungi layanan di website https://kmnc.co.id/.
Referensi: